白化病如何诊断?
文章来源:中国遗传咨询网
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发布时间:2008-11-13 11:25:52
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白化病如何诊断?
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。
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