福建产前诊断可查遗传性皮肤病 抽羊水检测DNA

来源：东南快报

原文地址：

http://news.fjii.com/2009/09/11/725187.htm

http://www.chinanews.com.cn/jk/jk-hyxw/news/2009/09-11/1862837.shtml

　　抽取羊水进行胎儿DNA检测,就能确定胎儿是否发生基因突变

　　对比发现，黄女士女儿的基因发生了突变，C变成了T(图片由专家提供)

　　本报讯(记者 陈楠)本来怀孕生子是件开心事，可对泉州的黄女士一家来说，却怎么也高兴不起来。因为黄女士的两个孩子都患了遗传性皮肤病——鱼鳞病。不过现在，通过DNA检测，即可对遗传性皮肤病进行产前诊断。

　　昨日，记者从福建医科大学附属协和医院了解到，该院皮肤科最近在遗传性皮肤病的研究方面取得重要进展。有家族遗传性皮肤病史的孕妇只要在怀孕20周左右，抽取羊水进行胎儿的DNA检测，就能够确定胎儿是否有发生基因突变，是否有得皮肤病的危险。

　　生了两个孩子都得了鱼鳞病

　　去年3月，黄女士生了一个女儿。本以为孩子能够健康成长，没想到，在产房里，黄女士就被女儿的容貌吓得呆住了。

　　一出生，女儿身上就好像被一层胶皮状的膜包裹着，而且眼睑和嘴唇都往外翻。随后女儿被诊断患有板层状鱼鳞病，系常染色体隐性遗传。

　　好好的孩子竟得了这样的怪病，黄女士一家很伤心，他们把希望寄托在了第二胎上。

　　去年9月，黄女士怀上了第二胎。可孩子的出生让黄女士和家人再次陷入痛苦中，第二胎男婴和姐姐一样，也得了鱼鳞病。

　　黄女士对两个孩子的遭遇很难过，她希望能生一个健康的宝宝。福建医科大学附属协和医院副主任医师赵敬军说，虽然鱼鳞病对孩子的生理发育以及智力成长没有影响，但是由于鱼鳞病会对皮肤产生严重影响，出现不同程度的鱼鳞样外观，从而严重影响到患者的生活和社交，降低生活质量。

　　“有的患者因为治疗不当，而且失去与社会的接触，严重时会导致死亡。”赵主任说，目前，治疗鱼鳞病并没有十分显著的方法，只能通过药物减缓病情，而不能完全治愈。

　　产前基因诊断能发现突变位置

　　福建医科大学附属协和医院副主任医师赵敬军说，鱼鳞病属于遗传性皮肤病，是由于患者体内的某个基因出现突变而患病。部分遗传性皮肤病严重危害着患者的健康，且无有效的治疗方法，一直是皮肤病学领域研究的难点和热点。现在通过研究，可以对患者的基因进行检测，明确具体是哪个基因发生了变化，基因突变的具体位置在哪里。除了鱼鳞病，其他不少遗传性皮肤病都可以通过这样的诊断来判断基因是否突变。

　　“目前，300种遗传性皮肤病中，已有200多种的致病基因被专家发现并确定，能明确诊断出发生突变的基因是哪个，具体的突变位置在哪里。”

　　赵主任说，通过产前基因诊断，就可以知道所怀的胎儿是否出现基因突变，是否有得皮肤病的危险。只要在孕妇怀孕20周左右，抽取羊水进行胎儿的DNA检测，就能够确定胎儿是否发生了基因突变。

　　赵主任表示，有类似遗传性皮肤病的家庭如果有这方面的疑问，可以先到皮肤科进行相关咨询。如果真正需要进行产前诊断，在双方自愿的基础上，可以根据相关的程序进行。

　　链接

　　遗传性皮肤病可以是先天的，也可以到成年时才表现出来，根据遗传方式的不同分为以下四种类型：

　　1.显性遗传皮肤病：遗传性皮肤病中约70%以上属于此类，如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病。

　　2.隐性遗传皮肤病：较少见，如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等。

　　3.隐性伴性遗传疾患：如眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良等。

　　4.多基因遗传病：脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等。