我国科学家发现中国人白化病基因的突变规律

资料来源：Wei, et al. J Invest Dermatol, 130, 716-724 (2010)

来源地址：http://www.gcnet.org.cn/news/2010-03-03-4.html

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　　由中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍课题组领衔，北京宣武医院皮肤科和北京协和医院妇产科合作完成了对我国白化病常见基因的分布以及各基因常见的突变位点的分子流行病学研究。通过对127个白化病汉族家系的常见白化病基因的分析，分子分型为OCA1型白化病89例，OCA2为13例，OCA4为16例，HPS1为2例，分别占70.1%、10.2%、12.6%和1.6%， 即OCA1为中国汉族人群最常见的白化病类型。发现并鉴定了OCA1、OCA2、OCA4、及HPS1的38种新的病理突变；OCA1突变热点集中在1、2号外显子，最常见的基因突变类型为p.R299H和c.929insC，在所筛查出的169个OCA1突变等位基因中分别占15.4%(26/169)和14.8%(25/169)。发现OCA4的p.D160H突变占所筛查出的27个OCA4突变等位基因的55.6%（15/27）。以上研究结果表明，中国汉族人群白化病基因的分布频率及各型白化病基因突变的位点具有其人群特点，与高加索人群、日本人群等具有明显的不同，这为建立针对我国汉族人群白化病患者的快速基因诊断方法奠定了重要基础。