评论：罕见病治疗体系亟待完善

文章来源：新浪网

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　　因为患上了罕见病中的脆骨病，宁夏8岁的男孩海军成了一个典型的“瓷娃娃”，他的身体稍不小心就会骨折，有时甚至是睡觉翻身和火车的震动都不能避免。抱着有个健康孩子的愿望，海军的父母在他4岁时又给他生了妹妹桐桐，可是桐桐在1岁时也被医生诊断出是一个“瓷娃娃”。

　　4月3日，清华大学召开的罕见病学术研讨会上，相关专家表示日本和欧美很多发达国家很早就把罕见病的有关治疗纳入到了国家医疗救治体系当中，中国当前急需对这一领域的治疗体系予以完善。

　　“他们的遭遇还只是国内众多罕见病患者的一个案例而已。”全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国教授对《北京科技报》表示，目前全球已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%，其中约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

　　罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%的疾病，其中包括脆骨病、白化病、肢端肥大病、裂手裂足病等多种疾病。一般为慢性、严重性的疾病，常累及全身多个系统，具有很高的死亡率。

　　“罕见病中有80%为基因突变或者家族遗传所导致的先天性疾病。研究发现，平均每人身上约有7～10种基因缺陷，一旦夫妻双方的基因缺陷相同，就容易生出患有相应罕见疾病的新生儿。”李定国说。

　　然而众多罕见病患者却面临着无药可医的悲惨局面，“目前仅有约1%的罕见病有治疗药物。有关罕见病的药物因为使用者较少，缺乏相应的经济效益，因此很多药企都不愿意进行研发和生产。” 李定国说，“在国内，大量罕见病的药物几乎还是空白，由于缺少相应的政策扶持，罕见病药物的开发、引进和生产几乎没有企业问津，很多患者用药时只能依赖国外进口。”

　　以罕见病戈谢氏病为例，它会导致儿童发育缓慢，骨质疏松，人体生理机能紊乱，从而对人的中枢神经系统造成影响，产生意识、语言障碍等各种症状，目前该病在很多国家已经具有一些较好治疗效果的药物，但在国内，该病的患者却极少受到关注。

　　“我国目前只有134名戈谢氏病患者在接受相应药物的治疗，而这些药物还是美国一家医药公司无偿捐助的。” 全国政协委员、中日友好医院肛肠科主任安阿玥在接受记者采访时表示。

　　“除了相应治疗药物的缺失，令人遗憾的是，我国从来没有对罕见病进行普查和统计，至今还没有形成罕见病的官方权威定义，也缺少相应的法规和政策支持。” 安阿玥告诉记者，目前他们只能按照世界卫生组织确定罕见病是占总人口的0.65%～1%的官方定义，我国有13亿的人口，罕见病患者可能在千万人。

　　长期以来，由于罕见病为国内社会各界所忽视，很多罕见病患者常被误诊、漏诊，无法得到及时有效的治疗，最终导致他们身陷罕见病的漫长折磨中，有的甚至还会出现身体或者智力上的残疾。

　　中华慈善总会的有关人员告诉记者，安徽省合肥市邮政局有一名职工，还在小时候就经常出现全身关节像火烧灼一样疼痛，平时服用任何止痛片根本不起作用，在很多医院检查时也没有找到病因。随着病情的加重，最后患上了尿毒症。而直到25岁时，他的疾病才被医生确诊为罕见的法布雷病。专家介绍，该病为一种基因遗传疾病，会引起人体神经系统、肾脏、心脏、眼睛、皮肤等系统的病变。

　　对罕见病患者及其家庭而言，治疗费用也是一个巨大的问题。“虽然现在很多罕见病已经可以治疗，但是其药物却非常昂贵，服用一年常常需要花费十几万元，而一些进口的药物甚至更贵。” 李定国表示，由于这些疾病的大部分药物目前在我国还没有纳入到国家基本药物目录中，很多家庭根本就无力承担。“另外有一些罕见病患者还需要终生服用一些进口药物才能遏制病情的恶化，没有一个普通的家庭能够独自承受得了。”

　　“对于有些罕见病，如果患者能够得到及时治疗，是可以取得良好的治疗效果的。比如戈谢氏病，该病是罕见病中极为常见的一种，属于隐性遗传病。通过基因技术完全可以予以确诊，经过科学合理的治疗后，患者能像正常人一样生活、工作和学习。”安阿玥主任表示，由于大部分罕见病均为基因遗传病，可以一代代地传递给我们的后代，如果我国目前的罕见病的干预和救治局面得不到迅速控制的话，将会给我国整体人口素质的提升带来巨大的挑战。

　　“罕见病患者是我们这个社会中最为弱势的群体，如果没有政府和社会的关心，他们的基本生存权利就很难得到保障，另外也会出现许多不幸的家庭并带来一些复杂的社会问题。”李定国说，目前世界上很多国家都采取了有效措施来保障本国罕见病患者的治疗。

　　比如， 1983年，美国通过了《孤儿药品法案》，对罕见病的研究、治疗和药物开发都予以了相应的政策扶持，相关研究机构会获得联邦研究补助金，药品研发企业的一些费用也会予以减免，其所研发的药品还会享受7年的市场排他性地位。此后，美国国会还专门成立了一个罕见病办公室，凡被列入罕见病名单的疾病都会受到各种政策的照顾。

　　从2003年开始，巴西将戈谢氏病等部分罕见病的有关救治纳入到了联邦报销的目录中，并对患者实施全额报销。

　　近年来，日本、澳大利亚等一些国家和我国的台湾省均成立了罕见疾病管理组织机构，制定了一系列促进罕见病救治的政策举措，并建立起了覆盖国家、地区乃至国际范围的数据库，这对罕见病相关医学的发展和疾病救治都起到了积极的作用。

　　李定国说，在2009年4月我国新一轮医改启动以后，政府计划在3年的时间内投入8500亿元推动医改，解决我国老百姓看病难、看病贵的问题，在这块巨大的医疗蛋糕面前，罕见病也应该被当作重点考虑的对象。

　　因此，李定国建议，卫生部应尽快成立有关罕见病的行政管理部门，摸清我国罕见病的底细，并进行相关救治。此外，还应建立罕见病医疗保障体系及其药物制度，让众多的罕见病患者能够承担起高额的治疗费用。

　　民政部有关官员对记者表示，今年民政部计划将罕见病纳入到慈善救助制度当中。以后通过这样的途径，一些罕见病患者就可以及时获得慈善救助，从而大大减轻整个家庭的看病负担。