(图文)“孤儿病”患者的生命之痛

信息来源：现在网
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瓷娃娃关怀协会会长王奕鸥和病友在一起。

　　他们是并不珍贵的“四叶草”，有的不能吃含蛋白质的食物，有的无法深情拥抱，有的会毫无征兆地出血……

 　　“孤儿病”即罕见病，是一个泛称，包括成骨不全（瓷娃娃）、白化病、PUK（苯丙酮尿症）及血友病等。 因盛行率低、少见，医药公司没有兴趣研制治疗这类病的药物，因为市场太小，很难收回研发与市场开发的投资。这些病就像“孤儿”一样缺乏关心，所以叫“孤儿病”。据世界卫生组织确认，“孤儿病”目前有5000—6000种病例。

　　四九寒天，西安PUK（苯丙酮尿症）联盟负责人赵宁，正忙着替罕见病患者群体给全国“两会”写建议材料。前不久，她负责为PUK患者举办了一场家庭大餐聚会。

　　同一时间，设在北京的瓷娃娃关怀协会，正在准备给全国500个罕见病家庭邮寄新春大礼包。关注瓷娃娃的贺卡义卖活动还在持续。一个多月里，有超过3000位爱心人士（团体）直接参与。钟汉良、李冰冰、陈坤等数十位明星也通过微博，号召粉丝参与……

　　武汉也有“孤儿病”患者，却没有“孤儿病”相关协会组织。湖北的患者也只能通过网络等方式和这些全国性的协会联系，寻求有限的帮助。

　　武汉刚刚迎来2011年第二场雪，月亮人（白化病患者）李媛（化名），仍在三尺讲台上默默讲课。6年前，她走出校门，四处找工作屡屡被拒，最后选择做一名普通的代课教师。6年过去了，讲台和孩子们给足了她演绎人生的空间，她也习惯了别人异样的眼神。

　　但最近，她又一次站在人生的岔路口——学校要清退代课教师。

　　李媛觉得，比起同样面临清退的其他代课同事们，她的人生悲剧还在延续。

　　她的不幸，似乎从患上白化病，成为“孤儿病”患者开始。本报见习记者 王巧爱 记者 刘飞超

娘胎里带着的“孤儿病”

　　没得选择，遭遇“孤儿病”，人生就像被钉在一个固定的坐标架上了。

　　“没得选择，打娘胎里就带着了。”患上白化病，月亮人只能接受这个事实。

　　月亮人李媛，以素白的外表特征读完四年大学，和同学一起找工作时，也因为这种外表特征，无一例外被企业婉拒。

　　压制着挫败感，李媛返回家乡。她打算在那片曾经养育过自己的地方，做一名普通代课教师。“哪怕只拿别人一半工资”，她只求生活在一个相对纯洁的环境中。

　　6年时光，虽然受到不少荣誉表彰，但因为是月亮人，她还只是一名高中化学代课教师。

　　她也曾埋怨自己不被重用，甚至一度懈怠。可生活需要继续，她只能调整心态。

　　如今面临清退，李媛只能等待。只是，她走不出自己一直回避的思维定式——所有的不幸，都是因为白化病。

　　在中国，“孤儿病”患者至少有1000多万人。比起中国13亿人口，他们仍是少数。

　　他们不能深情拥抱别人，甚至睡觉时踢被子，都有可能造成骨折；他们不能吃含有蛋白质的食物，因为那是“智力杀手”；他们因为缺乏凝血因子，关节、肌肉还有大脑都会毫无预期地自发出血……

　　他们是一群“孤儿病”患者，瓷娃娃、月亮人、渐冻人、蜘蛛人……因为我国医学界也尚未明确，世界各地孤儿病定义不一，对公众来说，这仍是一个未被熟知的群体。

　　虽然“孤儿病”各协会之间联合举办过一些主题活动，但“月亮孩子之家”负责人关禄坦言，他们之前对“孤儿病”整体关注并不多。很多患者本人也想不到，自己竟和“孤儿病”扯在一起。

　　他们要面对很多改变不了的事实：上不了学，或者因为医疗费用太高，没法坚持治疗，或者不能独立生活，恋爱结婚生子都很难。

　　“遭遇‘孤儿病’，人生也就像被钉在一个固定的坐标架上了。”一位血友病患者写到。

　　“最怕异样的眼光”

　　“看你就像打量怪物一样”，在公共场所，像躲瘟神一样躲你。

　　6年时光过去了，比起应聘时招聘单位给的打击，校园里的工作让李媛觉得格外轻松。

　　虽然刚开始很难打开心结，也曾对孩子们上课时的各种小动作耿耿于怀，但毕竟是老师，学生们也不会多说什么。而她，也只是尽职尽责，与同事们友好相处着。

　　如今，校园里偶尔投来的眼光，她已能坦然面对。

　　也是月亮人的田月（化名），不像李媛那样看得开。对异样的眼光和反应，她很在意。

　　这个未曾走出家人庇护的月亮人，还有一个月亮人哥哥。“三个孩子中有两个是这样”，他们一家总会被亲戚和乡亲们指指点点。

　　田家父母最终决定搬家。从黄陂来到武昌后，他们经营着一个卖厨房抽油烟系统的店面，维持一家人的生计。

　　田月和哥哥一直在外打工补贴家用，但外出接触人，总会让她很尴尬。

　　走在街上，她总能捕捉到别人的异样眼神，“就像打量怪物一样，感觉浑身不自在”。

　　与人擦肩而过，田月甚至会听到一些很难听的话。她说，月亮人天生就缺乏黑色素，所以外表看起来比较可怕。但一出生就带着的特征，她无力改变。

　　搬家后，一家人生活得温馨和睦，她也鲜有心理压力，但田月承认，那种异样感，一直困扰着她。“总能很好地发挥听觉”，捕捉到那些原本不想听到的东西。

　　月亮人坦言，让他们更难受的，是受到无辜地排挤。上学时同学躲他们，工作了同事排斥他们，甚至坐公交车，或在一些公共场所，他们旁边总被空出一两个位子。

坚持背后的卑微自尊

　　讨厌别人的可怜，坚持不再坐轮椅，不再吃药，要像健康的孩子一样生活。

　　月亮孩子之家负责人关禄说，不幸成为千万分之一的“孤儿病”患者，大多承受着内心的煎熬，用他们各自的方式，维护着自尊。

　　虽然知道自己生来就是“孤儿病”患者，田月和哥哥也不是什么时候都“看得开”。

　　有一次，田月的月亮人哥哥去收款，因为视力不好，他一直没有看到站在对面的顾客。直到顾客等得不耐烦，跟朋友打电话抱怨时他才发觉。

　　连连歉声后，他带着失落走回家。因为听到顾客打电话时的刻薄说辞，他很长一段时间不愿出门做事。

　　患上了成骨不全症，瓷娃娃的心，像他们不能被碰触的身体一样，敏感脆弱。

　　李辉（化名），一个从出生就靠打石膏、坐轮椅生活的少年，用十多年来的自学诠释着他的倔强与坚强。

　　李妈妈说，李辉每年会骨折三四次，药未离口，身上也插满了钢钉。

　　因为李辉学习不错，学校每年也会给他一些帮助。但在敏感的李辉看来，那些关怀更像施舍。他说他讨厌别人的可怜，他一直觉得自己可以像健康孩子一样生活学习。

　　他坚持自学，联考成绩达到500多分。备战高考期间，常常汗水浸透他的衣衫。但2010年高考前，他还是没能通过特设考场的申请。

　　“之后变得很沉默。”李妈妈说，不能参加高考对儿子打击很大，但他是个好强的人，不想一辈子依赖轮椅和药。现在，他做起了小区孩子的辅导老师，赚钱养活自己。

　　不过，李辉依然没有走出不能参加高考的阴影。那场在他看来可以证明自己的高考，他甚至没机会参加。

　　此后，他坚持不再坐轮椅，不再吃药，他说他要尝试没有药的生活。

看病就像一场持久战

　　“在中国看病难，给罕见病患者看病就更难了。”

　　“心里承受压力是在所难免的”，可这些之外，他们需要面对更多生活中的难处。对于田月这些月亮人来说，视力差是他们的致命弱点。

　　因为见不得光照，白天，田月和哥哥尽量避免出门。必要时，她跟着姐姐一起出门。虽然姐姐和家人在生活上已经很照顾她了，但田月说，“总有一些事情需要自己去处理，不能时时赖着他们。”

　　视力弱，加之方向感差，田月几次出门都迷路了。最终，她选择尽量待在家中。

　　比起月亮孩子，瓷娃娃和PUK（苯丙酮尿症）患者就更难了。上学对于“一碰就碎”的瓷娃娃来说，甚至是一种奢望。

　　为了照顾每年都会骨折三四次的李辉，李妈妈不顾家境拮据，没有去工作，一直照顾着李辉的生活起居。他们家，每月就靠爸爸打零工挣钱，再加上低保做补贴。

　　李妈妈说，李辉最严重的一次骨折，导致他两个月不能下床活动。但他没忘学习，为了备战那次高考他吃尽了苦头。

　　病情所困，罕见病患者入学率低。瓷娃娃关怀协会会长王奕鸥说，一方面是部分家长不愿让病重的孩子上学，而最主要的还是，学校不敢接收瓷娃娃患者。

　　“我们只想要正常人的生活”，这是很多罕见病患者的心声。但实际上，就连最基本的吃饭，PUK患者都会遇到困难。

　　因为体内不能正常代谢一种叫做“苯丙氨酸”的氨基酸，PUK患者的大脑发育都会受损。而很多食品都含有蛋白质，蛋白质中又有苯丙氨酸。因此，要保证正常的智力，PUK患者只能进行“食疗”。那些富含蛋白质的食品，对他们来说都是“智力杀手”。

　　据记者了解，目前国内只有上海、北京等少数几个地方，才有PUK孩子食用的低苯丙氨酸食品卖。

　　“PUK联盟”病友协会会长赵宁说，为给孩子提供食疗，一些PUK孩子家长合伙，向上海的厂家批发邮购特殊的奶粉、蛋白质和面粉。仅此一项，一家一年的开支就要1.5万左右。

　　无底洞一样的医疗费用更是负担。苯丙酮尿症的治疗时间最短为10年，每年治疗费用高达2万元。

　　一位PUK患者家属感慨，对任何一个有PUK患者的家来说，抚养一个PUK患儿都像打一场持久战，“在中国看病难，给罕见病患者看病就更难了”。

“用爱心让他们更坚强”

　　目前我国没有针对罕见病的专门法律和规定，相关协会只能“用爱心让他们变得更加坚强”。

　　闰年2月29日，被美国和欧盟确定为“罕见病日”。提倡者们想用这个四年一遇的日子，暗喻“孤儿病”的罕见特征。

　　美国1983年出台了《孤儿药法案》，针对罕见病患者，医疗部门及美国国会为孤儿药研发提供了经济激励，改善了数百万名罕见病患者的健康状况。

　　据日本PUK患儿家属佐藤真理子介绍，PUK在日本属于慢性病范围，只要给孩子申请《小儿慢性病医疗证》就可以享受医保。20岁前，相关部门会免费提供奶粉、蛋白粉及免费治疗，而此后，政府会负责报销70%的医疗费用。

　　饮食方面，主治医生会给患者搭配好食谱。就连买保险，在日本的商业保险中，也可以给PUK患者投保教育险、投资险。

　　而在国内，治疗罕见病的药物却奇缺，被形象地称为“孤儿药”，甚至连这些“孤儿药”，也处于“国内没有药，国外有药进不来”的尴尬境地。

　　记者发现，在一家商业保险公司的医疗合同里，责任免除条款的第一条写着“先天性畸形或缺陷、先天性疾病以及遗传病”，而这是国内所有商业保险公司都遵行的条款。

　　《药品注册管理办法》中，也仅有两条是针对罕见病及其用药。

　　“罕见病立法，远远落后于美国、欧盟、澳大利亚、新加坡、日本、韩国和台湾等国家和地区。”瓷娃娃关怀协会会长王奕鸥说，涉及罕见病的规定只是零星散落在残疾人法、药物管理、民政救助、教育法等相关法律内，目前没有针对罕见病设立专门法律。

　　据了解，由山东人大代表朱维芳牵头提出《罕见病防治法》的议案，已被全国人大常委会法工委立案采纳。但业内人士介绍，从采纳到最终立法少则需要3年，多则要10年。

　　眼下，还有1000多万人期待着那份弥足珍贵的关爱。为了鼓励病友，成骨不全患者、白化病患者、PUK患者以及其他罕见病患者都集中建立了他们的QQ群和相关网站。

　　协会一些负责人说，他们会随时向病友发送相关的通告，并组织一些活动丰富病友们的生活，他们想“用爱心让他们变得更加坚强”。

　　武汉，现在还没有“孤儿病”相关协会组织。湖北的患者，目前只能主要通过网络，和这些全国性的协会联系，寻求有限的帮助。

　　上不了学，或者因医疗费用太高，没法坚持治疗，或者不能独立生活，恋爱结婚生子都很难。

　　只想要正常人的生活的他们，要面对很多改变不了的事实。

　　目前，国内还没有针对罕见病的专门法律和规定，武汉没有“孤儿病”相关协会组织。“孤儿病”患者们用自己的方式努力维护着尊严，期待着那份弥足珍贵的关爱。