瓷娃娃打喷嚏会骨折 月亮孩子不能晒太阳

文章来源: 作 者: 发布时间:2012-03-01 13:06:00 浏览次数:

信息来源:新民网
原文地址:http://news.xinmin.cn/shehui/2012/03/01/13856398.html
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  “瓷娃娃”、“月亮孩子”……这些听起来很美的名字,背后其实都是一个个令人伤心的故事,因为他们都是罕见病患儿。昨日是国际罕见病日,中信湘雅生殖与遗传专科医院称,该院目前可对包括成骨不全症、白化病等在内的60余种遗传病进行产前诊断,已使用染色体和基因产前诊断方法在2065名孕妇中发现近200胎儿存在异常,并建议及早终止妊娠。

  病例 4岁不到却要第4次手术

  3岁半的小翔(化名)来自呼伦贝尔大草原,昨日,记者在省儿童医院骨科看到了这个可爱又可怜的小男孩。说起儿子,小翔的妈妈就止不住流泪。原来,小翔出生才3个月时,家人就发现其左小腿中段向前弯曲。约1岁的时候,当同龄的孩子差不多能独立走路时,小翔的左腿还不能站立,医院的诊断竟然是“左侧先天性胫骨假关节”,这种病的发生率只有1/20万。

  随后的两年多时间里,因为骨折,小翔先后接受了3次手术,但每次手术后,最短两个月,最多9个月,小翔便再次出现骨折,不得不再次接受手术治疗,其稚嫩的小腿上已经伤痕累累。不久前,小翔再次骨折了,在家人的陪同下,他来到湖南省儿童医院就诊,将接受第4次手术。

  据该科主任梅海波教授介绍,先天性胫骨假关节是一种儿童先天性难治性畸形,被列为儿童骨科最大疑难症之一。

  治疗 罕见病病人普遍缺医少药

  目前,我国目前把罕见病定义为,该疾病在成人中的患病率低于1/50万,在新生儿中的发病率低于1/万。据美国相关部门的统计,目前世界上有6500多种疾病被确定为罕见病,约占人类疾病的10%。像白化病就属于罕见病的一种,因为白化病患者不能晒太阳,他们有一个好听的名字叫“月亮孩子”;我国约有10万成骨不全症患者,俗称瓷娃娃,他们从出生开始,就饱受骨折的痛苦,他们无法像正常孩子一样跑跑跳跳,甚至打个喷嚏都会骨折,一生可能骨折无数次,也可能一生都无法站起来。

  得罕见病的人群很庞大,但是因为得某种罕见病的人数少,世界上多数国家的制药企业都不愿意开发特效药,只有1%的罕见病有有效治疗药。所以,医疗界又把罕见病用药称为“孤儿药”。

  省儿童医院相关专家表示,因为罕见病的种类很多,表现千变万化,很多时候,罕见病可能当成其他病误诊,耽误治疗。因为“孤儿药”药价高得离谱,一年的药费需要十几万元二十几万元甚至更多。

  预防 可通过产前诊断提早干预

  罕见病如此难治,是否有办法可以提前避免?中信生殖与遗传专科医院专家表示,目前,对于有遗传性罕见病基因的家族,在生育后代时,目前已经可以提早干预,避免下一代也出现这个疾病。其中,可考虑做试管婴儿,选择不带致病基因的胚胎植入母亲体内,以确保生出来的孩子是健康的;第二种,则是通过做产前基因诊断,妈妈怀孕时筛查胎儿的基因,如果发现胎儿带有致病基因,及早终止妊娠。

  名词解释

  国际罕见病日

  2008年,欧洲罕见病组织首次将2月29日这个每4年才出现一次的日子定为“国际罕见病日”。2009年,世界各国的罕见病组织又重新将国际罕见病日确定为每年2月的最后一天。罕见病是指那些发病率极低的疾病,世界卫生组织认为,患病人数低于总人口的0.65%~1%的疾病都称为罕见病。

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