瓷娃娃打喷嚏会骨折 月亮孩子不能晒太阳

　　“瓷娃娃”、“月亮孩子”……这些听起来很美的名字，背后其实都是一个个令人伤心的故事，因为他们都是罕见病患儿。昨日是国际罕见病日，中信湘雅生殖与遗传专科医院称，该院目前可对包括成骨不全症、白化病等在内的60余种遗传病进行产前诊断，已使用染色体和基因产前诊断方法在2065名孕妇中发现近200胎儿存在异常，并建议及早终止妊娠。

　　病例 4岁不到却要第4次手术

　　3岁半的小翔（化名）来自呼伦贝尔大草原，昨日，记者在省儿童医院骨科看到了这个可爱又可怜的小男孩。说起儿子，小翔的妈妈就止不住流泪。原来，小翔出生才3个月时，家人就发现其左小腿中段向前弯曲。约1岁的时候，当同龄的孩子差不多能独立走路时，小翔的左腿还不能站立，医院的诊断竟然是“左侧先天性胫骨假关节”，这种病的发生率只有1/20万。

　　随后的两年多时间里，因为骨折，小翔先后接受了3次手术，但每次手术后，最短两个月，最多9个月，小翔便再次出现骨折，不得不再次接受手术治疗，其稚嫩的小腿上已经伤痕累累。不久前，小翔再次骨折了，在家人的陪同下，他来到湖南省儿童医院就诊，将接受第4次手术。

　　据该科主任梅海波教授介绍，先天性胫骨假关节是一种儿童先天性难治性畸形，被列为儿童骨科最大疑难症之一。

　　治疗 罕见病病人普遍缺医少药

　　目前，我国目前把罕见病定义为，该疾病在成人中的患病率低于1/50万，在新生儿中的发病率低于1/万。据美国相关部门的统计，目前世界上有6500多种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%。像白化病就属于罕见病的一种，因为白化病患者不能晒太阳，他们有一个好听的名字叫“月亮孩子”；我国约有10万成骨不全症患者，俗称瓷娃娃，他们从出生开始，就饱受骨折的痛苦，他们无法像正常孩子一样跑跑跳跳，甚至打个喷嚏都会骨折，一生可能骨折无数次，也可能一生都无法站起来。

　　得罕见病的人群很庞大，但是因为得某种罕见病的人数少，世界上多数国家的制药企业都不愿意开发特效药，只有1%的罕见病有有效治疗药。所以，医疗界又把罕见病用药称为“孤儿药”。

　　省儿童医院相关专家表示，因为罕见病的种类很多，表现千变万化，很多时候，罕见病可能当成其他病误诊，耽误治疗。因为“孤儿药”药价高得离谱，一年的药费需要十几万元二十几万元甚至更多。

　　预防 可通过产前诊断提早干预

　　罕见病如此难治，是否有办法可以提前避免？中信生殖与遗传专科医院专家表示，目前，对于有遗传性罕见病基因的家族，在生育后代时，目前已经可以提早干预，避免下一代也出现这个疾病。其中，可考虑做试管婴儿，选择不带致病基因的胚胎植入母亲体内，以确保生出来的孩子是健康的；第二种，则是通过做产前基因诊断，妈妈怀孕时筛查胎儿的基因，如果发现胎儿带有致病基因，及早终止妊娠。

　　名词解释

　　国际罕见病日

　　2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日这个每4年才出现一次的日子定为“国际罕见病日”。2009年，世界各国的罕见病组织又重新将国际罕见病日确定为每年2月的最后一天。罕见病是指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织认为，患病人数低于总人口的0.65％～1％的疾病都称为罕见病。