国际罕见病日 不应被遗忘的罕见病患者

信息来源：浙江在线
原文地址：http://health.zjol.com.cn/05zjhealth/system/2012/02/28/018226703.shtml
=====================================

　　戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、成骨不全症(软骨病)、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……一个个陌生的疾病名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。

　　2月29日是第五个"国际罕见病日"，主题是“改变从了解开始”。浙江在线健康网记者采访了浙江大学医学院附属第二医院神经内科罗巍副主任医师。罗医师说，由于对罕见病缺乏认识，界定标准也还没有统一，临床上大多数病人可能被漏诊和误诊。

　　罕见病不是一种病 而是一组疾病的统称

　　罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。罗巍医师强调，罕见病不是一种病，而是很多少病的统称，像戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、成骨不全症(软骨病)、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……都是罕见病。这些疾病又被称作“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略，而让患者成为“医学的孤儿”。

　　2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。

　　那些正在被罕见病折磨的患者

　　当年只有五六岁的杭州女孩琳琳，本是天真浪漫，无忧无虑的季节，可她却出现了罕见的症状，走路不稳，头发干枯无光泽，每天没有精神，身材也比同龄的孩子瘦小。当年曾被多家医院诊断为营养不良，但琳琳吃了很多营养品，症状并没有好转。后来，父母找到了罗巍医师。

　　罗巍医师说，琳琳的病是在2004年确诊的，当时来医院的时候，小脑共济失调的症状非常明显，很容易直接被诊断为“小脑共济失调症”。但细心的罗医生看到小琳琳的白眼球有明显的充血现象，与睡眠不足导致的眼睛有血丝非常相似。于是，罗医师建议父母带琳琳到眼科去检查一下，眼科诊断结果为眼底视网膜充血。由此琳琳被诊断为临床罕见的“共济失调毛细血管共济失调症”。

　　罗医师说，共济失调毛细血管扩张症是一种累计神经、血管、皮肤、网状内皮系统和内分泌等多系统的免疫缺陷病，本病的临床特点是进行性共济失调、免疫功能缺陷、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及肿瘤倾向。亦有人将该病称为DNA修复缺陷病，属于常染色体隐形遗传。国外于1926年首先报道，我国于1964年报告首例，国外统计该病发病率为四万分之一。

　　罗巍医师还向记者介绍了一位来自浙江德清的罕见病患者沈先生，这是一位今年51岁的父亲，罗医师说，沈先生是五年前到浙二医院找他就诊的，当时初来医院就诊的时，表现为足下垂，跨越步态，走路不稳，不能负重，而且典型的症状是，言语不清。经过一系列检查，被诊断为“腓骨肌萎缩症”，这是一种非常罕见的疾病，由于下肢肌肉萎缩，后期还会导致双手的肌肉萎缩，形成“爪形手”。

　　为进一步了解沈先生的患病情况，2月27日，浙江在线健康网记者电话采访了沈先生的儿子，儿子说，其实爸爸从四十多岁开始就已经出现了走路不稳、言语不清的症状，看过不少医院吃过不少药物，都没有效果。直到五年前，才在浙二医院被确诊为腓骨肌萎缩症。目前，爸爸已经基本丧失了劳动能力，走路很慢，说话不清的症状也加重了，目前在家主要是一些行走锻炼。

　　罗巍医师说，腓骨肌萎缩症是一种累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。治疗上尚无特效方法，对足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。最后导致患者无法站立行走，只能坐在轮椅上。

　　电话中，沈先生的儿子告诉记者，他希望在2月29日国际罕见病日，这个特殊的日子里，能够有更多的人关注特殊的疾病——不仅是爸爸所患的腓骨肌肉萎缩症，还有其他更多罕见病。

　　理论上，每个健康的家庭都有生育罕见病子女的可能

　　罗医师说，或许有人认为罕见病距离自己太过遥远，其实罕见病对每个人而言都是一种风险，因为罕见病患者几乎都面临着相同的问题和需求：要么没药可治，要么有药治不起。

　　罗巍医师强调，由于大部分罕见病由基因突变而引起。在遗传学上，正是基因突变促进了人类的发展，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变使我们生病，但是“好”和“坏”有时也是与环境相比较而言的。

　　大部分遗传病为隐性遗传，在孕前、孕期和新生儿三个阶段，我国预防罕见病的水平还不高，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现，这说明每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能。像琳琳这个小女孩，后来她的父母又生育了一个弟弟，非常不幸，同样患上了共济失调毛细血管扩张症，这就是典型的遗传基因导致的。

　　世界各国罕见病的定义标准并不相同

　　罗巍医师说，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。然而由于各国(地区)的疾病谱各不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。例如，美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。美国的疟疾患者只有1000人左右，据此，疟疾在美国就属于罕见病。而非洲大陆每年罹患疟疾的人数则有五六亿之多，在那里，疟疾实属严重的流行病。

　　然而，中国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准，那么中国罕见病的统计工作则无从谈起。2010年5月，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，对中国罕见病的定义进行商讨，结果建议，在中国，患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病可称为罕见病。

　　但是，国内有专家对此还持有异议，认为这个标准和国际标准相差太大。按照上述定义，以中国13亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2600人。而以目前国际上公认的标准来算，国内罕见病实际人数应远远高出国内专家推算的人数。

　　“抱团取暖”让罕见病患者不再孤独

　　罗巍医师说，在互联网发达的今天，由罕见病病人创立的民间组织发展迅速，促进了社会对罕见病的认识。比如近年来，一个名为“瓷娃娃关爱中心”的组织，通过“瓷娃娃”的形象说法开展公益活动，让成骨不全症(俗称脆骨病)为更多的人所了解，使其几乎成了“罕见病里的常见病”。

　　2006年3月，河南病友晓莉和北京协和医院呼吸内科主任医师徐凯峰共同创办了中国淋巴管肌瘤病网站。当年9月，琳琳又和晓莉一起建立了中国淋巴管肌瘤病关爱协会。

　　罗巍医师表示，罕见病友们通过协会的QQ群等各种自助形式，以互联网为依托，在医疗上相互帮助，在生活上相互“取暖”，使这些“医学的孤儿”不再感到孤独。

　　中国尚无针对罕见病的研发药物上市

　　目前，国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗；相关的药品研发起步晚，中国目前还没有针对罕见病的研发药物上市。

　　原因，首先是公众对罕见病的认识不够；其次，从市场的角度来看，即使有治疗罕见病的药物，国内企业也没有兴趣生产，因为成本太大，针对的使用人群却很小。再次，进口药品费用昂贵，患者用不起，医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药。

　　不仅在中国，就算世界上，很多药厂都乐意去研制治疗罕见病的药物，原因很简单，因为市场太小，很难收回研发与市场开发的投资。

　　据了解，目前，在我国的上海相关部门已经准备今年对上海市某些罕见病患者使用的药物试行医保服务。这也是我国第一座对罕见病药物进行试行的城市。