(图文)罕见病日最初定在今天：关注罕见病 你我共呼吁

信息来源：阳光报-2012.02.29期第6-7版
原文地址（报纸版）：http://www.yangguangbao.com/ygrb/20120229/Index.htm
信息来源：阳光网
原文地址（网页版）：http://www.iygw.cn/2012/0229/32652.html
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关注罕见病-折翼天使在人间
6岁、8岁，已经是上小学的年龄，他们智力只有两三岁孩子的水平；歧视、白眼，他们可能一直都这样自卑着
怪病每天威胁女孩生命去次北京检查费上万
有的病全省只有几例，但病人永远活在不确定中家人对他们的希望是继续活着但他们却在演绎一个又一个的励志故事

　　每当地球围绕太阳公转四圈，我们才能碰到一个2月29日，这个稀有的日子，也是一个少数群体用以自我鼓励并获得社会关注的日子，这一天叫“世界罕见病日”。“罕见”，让我们知道这样一些人，他们可能患有戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、成骨不全症、艾伯特综合征、结节性硬化症……
　　他们中的一些人无法跨出家门，所以，你看不见、也触不到他们的生活。由于缺乏关注，大多数病，你甚至听也没有听过。但这些患病者却真实地与我们生活在同一个城市，仰望同一片蓝天，走过同一条街道。这些如折翼天使般在人间苦苦挣扎的人，过着怎样的生活？
　　2012年2月29日，本报记者带你走进了四个罕见病患者的生活和家庭，知道了他们的故事，我们和他们，或许能够走近一点点……

　　2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。

“蝴蝶结”症患者 - 果果
用头撞墙表达感受失控行为已持续8年

病情好一点的时候，果果会一个人在地上安静地玩耍

有时候发病，果果抓狂似的哭泣让大人一筹莫展

发病的果果，几个人都难以招架得住，记者去采访时，果果的情绪一度失控

　　果果皮肤很白，个高，很瘦，脚上穿着一双特质的布鞋，这是为了避免他癫痫病发作时四处蹦跳伤害到自己而制的。他的家里放着很多婴幼儿的玩具，虽然他已经8岁了，他与世界交流的最主要方式却只有两个——疯狂地喊叫、蹦跳以及独特的肢体语言。在他更小的时候，他表达自我感受的方式是“撞墙”，他剃的光光的头上，有不少伤疤。
　　果果的妈妈赵女士回忆到，在果果只有四个月大时，经常出现嘴唇发抖的情况，后来越来越严重，直到10个月大的时候，医院确诊其为结节性硬化症，也就是俗称的“蝴蝶结”症。这个病的患者会有三大特点：癫痫发作、智力障碍、有自闭倾向。还有一个是皮肤病变，发展到后期，会导致内脏长肿瘤。
　　目前，果果除了内脏还健康之外，自闭症、癫痫症以及智力障碍和皮肤病变都出现了，记者来到他家的时候，由于见到了陌生的脸庞，果果瞬间情绪失控，开始又喊又叫，一会在地上打滚，一会揪扯自己的毛衣。果果的妈妈和奶奶“折腾”了很久，才让他渐渐平静下来。果果妈妈说，这样的情况，已经持续了8年。
　　“以前，他不会说话，也不会写字，缺少表达自己感受的渠道，所以就用头去撞墙。他一般都不伤害别人，但把自己的头撞出一道又一道口子。”果果妈妈说。
　　目前，对于果果这样的结节性硬化症患者来说，没有任何的治疗方法和药物可供使用，“现在就是用一些治疗癫痫的药，但是因为耐药性的缘故，必须不停地换药。然后，再让他去特殊学校上课，最少能够增强一些行为规范，他现在的智力也就有2岁左右孩子的水平。”
　　在接受采访的第二天，果果的妈妈便又带着他去北京治疗，“带了一万块钱，肯定不够。”果果妈妈说。对于果果的家庭来说，由于父母都是公务员，给他治病的费用目前尚能负担得起，而横亘在果果的父母、爷爷奶奶面前的，是孩子的未来。“孩子能继续活着，慢慢有点好的变化，我们就知足了。”赵女士说。
　　果果的妈妈赵女士在儿子得了这个病后，和其他几个结节性硬化症患者的家人自发成立了一个 “中国结节性硬化症互助联盟”，“我们主要就是互相鼓励，互相支持。”
　　根据赵女士的介绍，目前，在陕西有7例结节性硬化症案例，而在西安本地，一共有3位结节性硬化症患儿。

低血糖代谢性脑病患者 - 毛毛
维持血糖指数=维持生命 5年？10年？医学上也许会有解决办法

6岁的毛毛在妈妈怀里无忧无虑地嬉闹，可是妈妈却怎么也高兴不起来

　　6岁的毛毛是个眼睛圆圆的小姑娘，但这是双“对眼”，她不会说话，与人打招呼的方式就是笑，问她今年几岁，她能勉强伸出三根手指头，然后继续对你笑。
　　“她的智力可能只能达到两三岁小孩子的水平。”毛毛的妈妈是一位慢性肾炎患者，江西人，去年辞职前在一家出版社打零工。毛毛的血糖指数随时会降低，而一旦降低到“2”以下，就会面临生命危险，为了保证女儿的血糖指数维持在生命线上，去年11月，毛毛的妈妈宋女士便辞职了，专职照料她。
　　“血糖一到‘2’左右，就得赶快补糖，要不然紧接着就是神经不受控，或者昏迷，很可能就‘过去’了。”宋女士回想起毛毛最早发病时的情景，还感到后怕。
　　2009年5月的一天下午，刚满3岁的毛毛突发了肠胃炎，一直呕吐，吐到后来，血糖指数便迅速下降，开始出现剧烈的抽搐，后来，毛毛的血糖指数下降到‘0.07’，被送进了ICU重症监护室，抢救她的医生问了毛毛妈妈一句：“还救不救孩子？”这句话三年来一直回响在毛毛爸爸妈妈耳边。
　　那次虽然勉强挽回了毛毛的生命，她的智力和免疫体系却严重受损，双眼也受到损害，血糖指数一直波动不定，“2”是个临界点，只要低于这个点，死神就会在她身边徘徊。
　　“她现在不能发烧，不能闹肚子，也不能剧烈运动，否则随时都有可能过去。”毛毛妈妈告诉记者。
　　今年过年，毛毛一家又没有回老家商州过年，听毛毛的妈妈宋女士说，自从毛毛得了这个病，他们就再没有回过毛毛爸爸的老家商州过年了，“毛毛爸爸也是去年才接受她的，之前，他一直没有办法接受自己的女儿变成了现在这个样子。”宋女士哽咽着说。
　　对于毛毛的爸爸和妈妈来说，除了要承担巨大的心理压力，还有一个更现实的问题摆在他们的面前。
　　“我们去一次北京光检查费就上万块钱。”毛毛的爸爸在图书批发市场工作，每月的工资在2200元左右，辞职之前，毛毛妈妈的每月工资也不到2000元，而孩子每月光常规维持血糖的药费就要3000元左右。
　　面临如此巨大的经济压力，除了毛毛妈妈的娘家时不时接济一些外，唯一办法就是透支信用卡。
　　“我们每次去北京看病，都是刷信用卡，这次先把病看了，下回再慢慢还。”毛毛妈妈苦笑着说：“毛毛爷爷奶奶还不知道孩子有这个病，给孩子治病就是靠着亲友的救济和信用卡，我们目前已经有十几万元的欠债了。”
　　“我们能做的只是维持她的血糖水平，也许就这么维持个5年，10年，医学上就会有解决的办法了。”毛毛妈妈说。

“渐冻人” - 金豆、银豆
挺过18岁，兄弟俩上了交大现在常“现身说法”激励其他人

金豆银豆在家接受按摩

银豆借助一台自动机器进行训练

　　“渐冻人”应该是对进行性肌营养不良患者更生动的一种表达了，从出生那刻起，他们的身体就像是被放进了冰箱里，肌肉渐渐地僵硬，直到五脏六腑器官病变，最终，生命终结在18岁。
　　但金豆、银豆兄弟俩，却创造了一个奇迹，他们如今已经25岁，挺过了18岁这个生命门槛，还考上了西安交通大学，成为曾受中国前外交部长李肇星慰问的“励志明星”。
　　数年前，金豆、银豆的妈妈薛芙蓉为了让更多的“渐冻人”孩子能够获得创造奇迹的机会，成立了一个专门为 “渐冻人”提供专业训练的训练中心，目前，这个训练中心已经变成了 “水云进行性肌营养不良指导中心”，“主要是给患者的家长提供心理和行为上的指导。”
　　“这个病有一个规律，就是四五岁发病，12岁就会瘫痪，18岁是一道坎，活过18岁的人只占到‘渐冻人’人群的百分之二十左右。”薛芙蓉说，在自己的两个孩子确诊得了该疾病后，她经历了长达十年的内心挣扎，同时也遭遇了家庭的变故，但最终，她靠着一己之力将孩子的生命延续了下来，还将他们培养成了大学生，创造了一个奇迹。
　　“他们大脑功能一般是正常的，只要不让他们的心肺功能受到损害，他们的人生还是可以继续的，而且可以过得很好。”薛芙蓉乐观地表示。
　　如今金豆、银豆每天都过着8小时的“职业”生活。
　　“他们的工作就是做训练，防止肌肉萎缩下去，每天按时按点，就跟一般人上班上学一样，这就是他们现在的任务。”薛芙蓉说。在薛芙蓉创办的指导中心里，有很多特殊的器械，其中一台是她自己发明设计专门找工厂制作的。
　　除了靠特殊的器械来帮助维持肌肉的基本力量，每天，金豆、银豆还要接受数次人工“压腿”。
　　金豆微笑着对记者说，如今，他们哥俩不仅坦然地接受了自己的身体状况，还经常现身说法，鼓励其他前来该机构寻求帮助的患者及其家人。
　　“最受煎熬的其实就是父母了，看着自己的孩子承受痛苦，一点点丧失自由，却无能为力。这个病是没法治的，能够创造奇迹的，只有父母的积极心态和正确的方法。”郭芙蓉称，这是她十年来心路坎坷历程的最深体会。
　　目前，从全国各地来郭芙蓉创办的训练中心的患者和家长，已经达到了数千人。

白化病患者 - 王嘉贺
用音乐梦想来支撑自己的人生很乐意开导其他自卑的患病者

王嘉贺在电视机上选歌，他的脸几乎贴在了电视机上，除了白皮肤、白头发，他的视力也几近失明

　　王嘉贺是位白化病患者，今年15岁，在盲哑学校读初二，记者见到他的时候，他刚刚从北京参加完演出回来，他表演的是电子琴自弹自唱。
　　“你想拍什么随便拍，想聊什么随便聊。”他是记者采访过的最坦然、心态最好的一位，就像他说的，因为从小总被人叫做“小白孩”，被别人用异样的眼光打量，还被同学误解为“传染的白血病”，这样的遭遇经历多了，他也就释然了。
　　白化病给他带来的影响并不仅仅是皮肤和毛发颜色的改变，更重要的是，由于缺少黑色素，他的视力已经接近失明，同时，也不能在阳光下长时间活动。
　　因为多数白化病患者适合在夜晚活动，所以他们还被称为“月亮孩子”。
　　王嘉贺再有一年就该从盲哑学校毕业了，他将面临没有学上的困境，很多盲人，会选择去学习按摩等养活自己的技能，而他的想法是——考音乐学院。
　　“我从9岁开始学电子琴，现在已经到了8级水平，我打算从盲哑学校毕业后买一些盲文教材书，再好好练练专业课，争取能考上音乐学院。我们这类人不是学按摩就是学唱歌，要么就是钢琴调理，而音乐是我的梦想也将是我的事业。”王嘉贺对自己的人生这样规划着。
　　王嘉贺的姥姥说，虽然王嘉贺天生患了这样的疾病，但是他的心态一直很好，这也是让家人最欣慰的地方。
　　“他是个基督徒，12岁时受的洗，很虔诚，可能也是因为这个原因，让他能接受自己的这个现实并保持积极的心态。”王嘉贺的姥姥告诉记者。
　　王嘉贺说，很多白化病患者忍受更多的不是失明的折磨，而是自卑心理的折磨，这需要很长一段适应过程，需要理解他们的人的支持。
　　在记者离开之前，王嘉贺戴上耳机，打开音响，演唱了两首歌曲，他还说，如果有其他的白化病患者依旧陷入自卑的心理需要开导，他很乐意与他们交流：“我的QQ号是1779241704，欢迎其他患者来找我聊天。”

罕见病患者和家属需要啥？
社会理解改善生命质量的机会
　　在此次采访中，这些罕见病患者的家属均认为，现在他们最迫切需要的，就是社会上更多的人对于罕见病患者的理解和同情，而不是歧视与排斥。
　　“我曾经带着毛毛去找幼儿园，那个幼儿园的人看到毛毛的样子不像正常的孩子，连门都不让我们进，隔着铁门就撂下一句话‘不收’。”毛毛妈妈说，每一次将毛毛带到公共场合，她都会收到大家怪异的眼光，甚至还会有正常的小孩子一巴掌打过来。
　　果果的妈妈则认为，由于罕见病缺少医学上的治疗方法，很多家长只能让孩子接受特殊教育从而提高有限时光里的生命质量，但是，目前特殊儿童和罕见病患者的特殊教育资源又稀缺，这让很多孩子丧失了改善生命质量的机会。
　　“我们就希望政府能多开办和支持一些特殊教育机构，最少让孩子能在肢体协调和认知水平上，获得一些进展。”果果的妈妈赵女士说。
　　“平时，其实也有不少好心人来盲哑学校看望我们，但是他们一般都是给我们送些食物、衣物，其实还不如给我们买一些助视器。因为我们学校的孩子差不多都是低视力，0.01度或者0.02度，而助视器又非常贵，我们学校老师和家长都没有这个资源，所以如果他们愿意给我们捐助这个，其实更能改善我们的实际状况。”白化病患者王嘉贺表示。
　　罕见病患者的母亲，同时也是“水云进行性肌营养不良指导中心”创办人的薛芙蓉说：“他们更需要的，是社会上对于他们心灵和精神的抚慰，让他们走出心理上的阴暗。”