中山两医院年确诊数十例罕见病

信息来源：中山网
原文地址：http://www.zsnews.cn/news/2012/02/29/1935053.shtml
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　　瓷娃娃、月亮孩子、黏宝宝……这些称谓，并不是对孩子的赞美，而是某一种罕见病的俗称。今天（每年2 月的最后一天）是“国际罕见病”日，记者从市博爱医院、市人民医院获悉，每年经过我市医院确诊的患有各种“罕见病”的孩子有几十例，这些疾病是大多数市民从未听闻过的，比如成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、血友病、瑞特综合征等。
ALD症患儿：美加德英专家均表示无法治疗
　　下午3点，是市人民医院儿科ICU病房探望时间。市民赵女士与往常一样，到医院探望儿子思思。思思患的是罕见的ALD症（肾上腺脑白质营养不良），该病仅在男性中发病，发病率仅为数万分之一。
　　2008年，6岁的思思出现听力、视力下降等问题，赵女士带着儿子到医院诊疗，医生初步判断为ALD症。赵女士随后带着儿子前往美国就诊。“美国的专家经过基因分析确诊了思思的疾病，但表示目前对该疾病无能为力。”为了挽救儿子的生命，赵女士先后求助过德国、加拿大、英国的专家，但许多医生都对这种疾病闻所未闻。
　　从2008年底开始，思思出现反复抽风、吞咽困难、耳聋等症状。2010年6月，因未能自主呼吸，思思被送入市人民医院儿科ICU进行治疗。“目前，思思已呈现植物人状态，依赖着呼吸机和输营养液维持生命。”该院儿科儿童神经专业副主任医师刘迪辉告诉记者，临床上对ALD症暂无有效的治疗办法，病人发病1-2年后病情恶化为植物人状态。
　　虽然病床上的思思已是植物人，不能活动和交流，但赵女士和家人并没有放弃对他的治疗。她风雨无阻坚持每天到医院看望儿子。“每天下午我会准时来探望我的儿子，陪他说话，为他按摩身体。”在母亲的照顾下，病床上的思思白白胖胖。赵女士说，她看过电影《罗伦佐的油》，这是讲述发生在美国一个ALD症家庭的故事。故事中的父母亲历尽磨难，为患有ALD症的儿子罗伦佐发明了一种特殊配方的油，把罗伦佐从死亡边缘抢救过来。赵女士说，她期望着医学界可以早日找到“罗伦佐的油”，治疗像思思这样的ALD症患儿。
citrin缺陷病：华南发病率高，不能母乳喂养
　　在采访中，记者了解到，有一种叫做“citrin缺陷病”的遗传代谢病，是华南地区发病率较高的“罕见病”。“广东常住人口中每48人就有1人携带这种基因突变，携带者虽然不发病，但两个携带基因突变的人结婚，所生的孩子发病率就比较高。”市博爱医院儿科副主任医师龙晓玲介绍。
　　龙晓玲告诉记者，citrin缺陷病是肝脏线粒体内膜上的载体蛋白citrin功能缺陷引起的疾病。缺陷导致婴儿肝内大量胆汁淤积，造成肝损害，表现为黄疸、脂肪泻、肝肿大、肝功能异常，有些则出现生长发育落后。“喂养患儿时，不能进行母乳喂养，必须食用特殊的奶粉。”此外，患了“citrin缺陷病”的孩子，平时喜欢挑食，爱吃高脂、高蛋白的食物，如奶酪、沙拉酱等，不喜欢碳水化合物如米饭、面包、水果等食物。“这是孩子身体的一种自然调节反应，可以有效地缓减病症。”龙晓玲提醒市民，若孩子出现上述症状，家长要带孩子到医院检查。“患有这种病的孩子，在日后的生长生活中，极易因不科学的生活方式引发危重病症，部分患儿成年后容易引发肝昏迷。”龙晓玲说。
　　据悉，从2009年至今，市博爱医院儿科临床诊断十名患儿患有“citrin缺陷病”，其中4名患儿通过基因分析诊断确诊。

■提醒
八成罕见病由遗传缺陷引起
　　“这些都是非常少见的疾病。”市博爱医院儿保科主任刘玉玲介绍，去年至今，该院诊断出来的苯丙酮尿症、白化病、成骨不全症、软骨发育不良、瑞特综合征等患儿几十例。“这些疾病都是发生率较低、少见的疾病。”刘玉玲告诉记者，去年7月份，该院曾接诊了一名“成骨不全症”的10岁患儿，“小孩子骨关节表现畸形，在确诊之后家长就带走了孩子。”
　　据介绍，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，而一些孩子因为疾病的困扰，不得不以异于常人的方式生活。比如，“成骨不全症”的孩子，一个拥抱、蹬一次被子，甚至哈哈大笑都有可能使他们骨折。而患有“白化病”的孩子，由于头发和皮肤是白色的，不仅造成他们极易被阳光晒伤，而且还常常遭遇歧视；而“苯丙酮尿症”患儿则不能进食肉、蛋、奶等食品，他们终生必须依靠特食生活。

■名词解释
罕见病
　　又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变，我国目前有1000-1500万的罕见病患者。
　　国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，其后在各国的一致拥护下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。