(图文)今天是“国际罕见病日”，你知道这些罕见病吗？

信息来源：泰州信息网
原文地址：http://tznews.cn/Article/tzxw/shehui/201202/122376.html
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［故事］
不能晒太阳
　　站在人群中，记者一眼就认出了李强（化名），因为他白得近乎“透明”。他目前在上大学。
　　李强说，从小他就知道自己和其他孩子不一样。3岁的时候，爸爸在离他只有3米的地方叫他，但是他找来找去，就是找不着。医生说是弱视，家里人给他配了副眼镜。
　　6岁那年夏天，他跟一群孩子在外面玩耍，一小会儿，皮肤上就起了一个个大水泡，轻轻一碰就痛。后来一次晒了太阳，身上又起了很多水泡，这引起了家人的重视。医院皮肤科医生经过检查，怀疑他得的是白化病。一项又一项的检查后，他被确诊为白化病。当时的他并不懂什么是白化病，但从此以后，在阳光下玩耍便成了他很奢侈的梦。

被当作“怪人”
　　“上初中时，同学们总在背后说我是怪人，连眉毛都是白的。”李强说，他回家后问父母自己为何会变成这样，父母才告诉他，他得的是一种怪病，不过会治好的。
　　此后，李强变得沉默寡言，怕跟人交流。他常常将自己包裹得很严实，夏季连短袖都不敢穿，生怕别人用异样的眼光看他。最让他煎熬的是看到别人在外面又是打篮球又是踢足球，而他只能坐在教室里。李强说，那时候他基本上没有朋友，别人看见他都是让得远远的。
　　上高中后，他学会了上网，每天都和QQ群里的人聊天。网友不仅理解他，还安慰他，网上聊天成了他最开心的事。
　　当记者问起他知不知道2月份最后一天就是国际罕见病日时，李强笑笑说，这个还真没听说过。

易患皮肤癌
　　市中医院血液科主任医师管松说， 白化病是隐性遗传病，两个带有白化病致病基因的人结婚，子女患白化病的几率较高；有致病基因的人与正常人结婚，则子女患病几率较低，但会是致病基因携带者；两个正常人结婚，则子女一般不会患这种病。据已有材料分析，假如家族中无白化病患者的男女随机婚配，其后代产生白化病的几率为1/19600。
　　管医生说，白化病是因为皮肤里的黑色素缺乏，对阳光中的紫外线抵抗力不强，容易患上皮肤癌等疾病。

［探究］
“罕见病”为何发生？
　　国际罕见病日是由欧洲罕见病组织发起，2008年2月29日，发起并组织了第一个国际罕见病日，后来把每年2月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体的关心。
　　“对于罕见病，医学上没有严格定义，一般是指流行率很低、很少见的疾病，多为慢性、严重性疾病，常危及生命。在罕见病患者中，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。”管松说，目前能发现的人身上的结构基因大约有3万个，每个人身上都携带有不同数量的隐性致病基因。如果只有一种单纯的隐性致病基因，并不会发病；但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方基因缺损部分“撞”在了一起，罕见病就可能会发生。

［提醒］
注意产前诊断和新生儿筛查
　　对抗罕见病，最有效的办法就是做好“预防”工作。管医生说，对于那些有家族史的父母，产前筛查、产前诊断和新生儿筛查是罕见病防治的最佳途径：
　　准备结婚生育的男女，应进行遗传学方面的检查，接受遗传咨询。
　　做好产前筛查和产前诊断，产前诊断是指在妊娠的早、中期，应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，降低生育风险。
　　新生儿筛查也很重要，通过新生儿筛查可尽早发现疾病，尽早干预，并制订个体化的治疗方案。

［拓展］
罕见病类型举例
　　1、成骨不全症
　　他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子，甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
　　成骨不全症又称脆骨病，是一种显性遗传疾病。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
　　2、苯丙酮尿症
　　这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
　　苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。
　　3、遗传性共济失调
　　这是遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治的方法，症状为走路摇晃、言语不清、饮水呛咳、视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。