4种不为人知的罕见病

信息来源：新民网-转自羊城晚报
原文地址：http://health.xinmin.cn/jkzx/2012/02/29/13846322.html
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　　渐冻人症 “渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以致瘫痪。患者的身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是一位“渐冻人”。

　　蜘蛛人症 “蜘蛛人症”的学名叫做马凡综合征，是一种先天性解体组织异常疾病，他们的身材往往又高又瘦，四肢细长。除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。医学研究建议这类人避免剧烈运动，延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长，又易被选入篮球队。。

　　瓷娃娃 “瓷娃娃”的医学名称为“成骨不全症”，他们多数都有一双蓝色的眼睛（蓝色巩膜）。正常人的骨密度为1000左右，而重度的成骨不全症患者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆，打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。

　　月亮孩子 “月亮孩子”的学名叫做白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。中国约有9万患者，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解，平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状。如果夫妇双方同时携带该致病基因，就会遗传给子女而发病。