(图文)不该被忽视的“万分之一不幸”
信息来源：新浪网-转自燕赵晚报
原文地址：http://news.sina.com.cn/c/2012-03-01/041524038231.shtml
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■罕见病患者呼唤不罕见的人生。
6岁的男孩浩浩（化名）从五年前开始就被一种名为“蝴蝶结”的疾病所折磨，这种名字极其美丽的疾病又称“结节性硬化症”，不仅非常罕见，且无药可治。
有这样一群罕见病患者，他们和浩浩一样，终日忍受病痛折磨，有的甚至面临死亡的威胁。他们或患成骨不全症、或患白化病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病，而这些疾病大部分都无药可治。昨天是第五个国际罕见病日，据世界卫生组织统计，全球目前共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。
□本报记者 王凤伟
实习生 孙莹
故事
男孩两岁时患上罕见病，求医五年无结果
来省城务工的孙先生在过去的近五年间可谓心力交瘁，孙先生的儿子浩浩今年6岁了，非但不会说话，且智力迟缓，走路时不时会摔跤。最让人揪心的是，浩浩现在已经不知道大小便了。
浩浩刚出生时可漂亮了，明亮的大眼睛，粉嫩的皮肤……可是，浩浩快2周时，细心的父母发现，他不会说话。于是，孙先生便带浩浩去一家医院检查。“结节性硬化症”是医生给出的诊断结果。“当时医生告诉我，孩子得的这种病属于罕见病，到目前为至，根本无药可治。”这一结果，对孙先生一家犹如晴天霹雳。
为给浩浩治病，五年来孙先生一家一次次奔波于石家庄、北京、西安、河南、山西、上海等地，可几乎所有的医院都给出了同一个答复——无法医治，既没有药物，也不能手术。
总不能眼睁睁看着孩子遭罪吧？在一位医生的建议下，孙先生抱着试试看的心理，让浩浩接受按摩治疗，“我希望能有效果，哪怕是一丁点儿”。可让孙先生感到遗憾的是，浩浩的病情没有丝毫减轻。
为能及时得到最新信息和药物，孙先生每天都会浏览相关网站，同时还加入一个“结节性硬化症”病友群，和患者及其家属交流信息。“孩子的病情会随着年龄的增长而加重。”这是孙先生一家最为担心的。
“我们不是怪物也不是异类，只是基因中一点小小的缺陷！我们希望有治疗方法！希望药价能便宜一些！希望医保能报销！”孙先生说，这是他在病友群中的留言，也是群中所有人的心愿。
现状
罕见病面临诊断率低、治疗率低两大难题
针对罕见病，记者相继采访了省人民医院、省二院、省三院、省四院、市一院等多家医院的权威专家，结果得到的答复是：目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。在诸多罕见病中，大部分疾病是无药可治的；少部分有药可治，但药价昂贵，对一般家庭来说很难承受。
“罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。目前，这部分患者大都面临着两种情况，一般药物维持现状或遏制病情加重，生活中加强注意，等待新药研发。”省人民医院神经内科一位不愿透露姓名的专家说，就目前而言，我国对罕见病的研究、治疗还处于初始阶段，相关立法领域也是一片空白。尤其是在治疗上，由于没有科研机构愿意为这类病人研制治疗药物，即便国外有治疗的药物，也少有厂家愿意进口；即使有进口药物，价格也非常昂贵，一般患者负担不起，这无形中给罕见症的治疗带来诸多困难。
“每每遇到这样的病人，我们都会因束手无策而揪心。”省三院骨儿科主任韩久卉说，大多数的罕见病是由遗传缺陷引起，预防罕见病最好也是唯一的方法，就是加强婚前遗传病及孕前相关项目的检查，尤其是孕前检查甚至比婚前检查更重要；另外怀孕以后也要坚持检查，发现问题可及时处理。
“由于每个罕见病种人数相对较少，造成医务界和社会对其了解甚少，有些患者会因此错过最佳治疗时机。”省四院血液专家赵继贤呼吁，社会各界尤其是媒体应加大对罕见病的宣传，让更多的人了解并认识罕见病。
呼吁
请不要忽视这万分之一的不幸
今年46岁的乞国艳是市一院肿瘤一科主任，同时兼任该院重症肌无力研究所所长。
乞国艳也曾是一名重症肌无力患者。“这种病由于发病率极低，因此也属于一种极其罕见的疾病。”乞国艳说，她是二十七八岁被查出患重症肌无力的（记者注：三十四五岁时，通过自己努力得到康复），当时给她最大的感受是“不自信了，甚至自卑了”。究其原因是社会对罕见病患者的理解和关爱太少。“受歧视不说，仅看病费用就是天大的一个问题，负担太重了，一般家庭根本就承受不起。同时，有好多罕见病不在医保范围。”乞国艳说。
“这不是少数人少数家庭的事情，是一个公共健康的问题，更是一个社会问题。”面对记者的采访，多位专家不约而同地表述了这样一个观点：罕见病患者是一个需要社会各方面关注和关心的社会群体，维护这些特殊疾病患者的健康权益，是构建和谐社会的重要内容，这不仅是一个医疗问题，更是重要的民生问题之一。
乞国艳建议，对于罕见病的诊治应从以下几个方面入手：政府及相关部门要高度重视罕见病的科学研究，包括对药物开发的激励、药物的准入等，使科学研究成果惠及更多的罕见病患者；政府及相关部门应放宽政策，如将一些罕见病纳入医保及新农合报销范围。同时对这个特殊且脆弱群体给予帮助，改善其生活质量；社会各界应对罕见病患者给予重视和关爱，对他们不要予以歧视的目光；针对医护人员加强有关罕见病医学知识的培训，使更多的医护人员提高对罕见病的认识和诊疗水平。
新闻链接
国际罕见病日
国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。
部分罕见病种
成骨不全症：该病又称脆骨病，是一种显性遗传疾病。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”。
白化病：该病多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。
血友病：一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节、肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命。
结节性硬化症：该病又称蝴蝶结，是一种多系统受累的遗传病。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响。
进行性肌营养不良：一种严重的神经肌肉遗传性疾病，临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法。
尼曼匹克病：属先天性脂代谢疾病，主要症状为肝脾肿大，亦有神经系统损害，严重的会失去平衡和吞咽能力，危及生命。
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罕见病宣传进校园
■昨天上午，中国尼曼匹克关爱中心走进河北师范大学新校区，向广大学子宣传罕见病，普及公益知识。该中心是石家庄自发成立的一个民间公益组织，目前，中心已获得壹基金的资金支持，给全国已发现的48名尼曼匹克病患者提供爱心援助。图为大学生们给罕见病患者写下祝福寄语。